Высокая линия роста волос на затылке у ребенка

Стигмы дизэмбриогенеза ( Малые аномалии развития )

Стигмы дизэмбриогенеза – это малые врожденные дефекты, которые в отдельности не оказывают существенного влияния на функционирование организма, но в совокупности могут служить маркерами различных наследственных патологий. К ним относятся аномалии черепа, лицевых костей, челюстей, ушных раковин, лица, полости рта, скелета, кожи и пр. Обнаруживаются при физикальном осмотре. Дополнительные обследования (рентген, томография, УЗИ, генетические исследования) зависят от выявленных дефектов. Хирургической коррекции требуют только те стигмы дизэмбриогенеза, которые отрицательно влияют на функцию органов или являются значимым косметическим дефектом.

МКБ-10

Общие сведения

Стигмы дизэмбриогенеза, или малые аномалии развития (МАР) – это незначительные врожденные отклонения в строении различных частей тела. Единичные МАР встречаются примерно у 15-20% здоровых новорожденных и не влияют на последующее развитие ребенка. Некоторые из них ассоциированы с определенной расовой принадлежности (например, эпикант у азиатов). Другие МАР могут сопровождаться негативными последствиями для здоровья. Присутствие 5-7 и более стигм дизэмбриогенеза у одного ребенка, как правило, указывает на наличие определенного генетического синдрома.

Причины

Дизэмбриогенетические стигмы формируются внутриутробно под влиянием различных повреждающих факторов. В зависимости от срока воздействия эти факторы могут обладать мутагенным потенциалом (вызывать дефекты в генетическом материале) или тератогенным эффектом (повреждать формирующие в этот период системы органов). Причинами, приводящими к МАР, выступают как экзогенные влияния внешней среды, так и эндогенные воздействия материнского организма:

ионизирующая радиация;
прием беременной медикаментов (антиконвульсантов, гормонов, антикоагулянтов, ретиноидов и др.);
алкогольная и никотиновая зависимость матери;
осложнения гестации (фетоплацентарная недостаточность, токсикозы, инфекции в период беременности);
дефицит макро- и микроэлементов, полигиповитаминоз;
использование методов вспомогательной репродукции.

Стигмы дизэмбриогенеза возникают по тем же причинам, что и «большие» пороки развития. Однако в случае МАР этиофактор либо имеет меньшую интенсивность, либо действует не в столь критический период развития. Более половины МАР имеют мультифакторную этиологию.

Патогенез

Эмбриотоксичные вещества, поступающие в организм плода, изменяют нормальный ход биологического развития. Особенности фетального кровообращения обусловливают прямое повреждающее действие потенциальных мутагенов и тератогенов на органы плода. В ранние сроки гестации (период эмбриогенеза) нарушается деление, дифференцировка, пролиферация клеток, эмбриональная индукция, органогенез и другие процессы формирования эмбриональных зачатков. В более поздний период повреждающие факторы вызывают изменения в первично правильно сформированных тканях и органах.

Следствием этого служит появление различных дисгенезий костной системы, кожных покровов, внутренних органов. Поскольку сроки формирования различных анатомических структур совпадают друг с другом по времени, то некоторые микроаномалии образуются одновременно. Так, например, дефекты глазных щелей, ушных раковин, пальцев рук и черепа чаще всего сочетаются с врожденной патологией почек. Также отмечена корреляция дисплазии кожи и скелетных нарушений с малыми аномалиями сердца.

Классификация

Стигмы дизэмбриогенеза классифицируются с учетом локализации в той или иной части тела. Это деление весьма условно и используется исключительно для удобства систематизации многочисленных аномалий:

Череп: макроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, брахицефалия, плоский затылок.
Лицевой скелет: узкий лоб, выраженные надбровные дуги, скошенный подбородок, плоское лицо.
Глаза: монголоидный или антимонголоидный разрез глаз, эпикант, колобома или гетерохромия радужки, голубые склеры, гипо- или гипертелоризм.
Нос: седловидный, широкая переносица, гипоплазия крыльев носа.
Уши: деформация, гипоплазия, низкое расположение ушных раковин, лопоухость, приросшие мочки ушных раковин.
Рот: макро- и микростомия, отвислая нижняя губа, тонкие или толстые губы, микро- или макроглоссия.
Зубо-челюстная система: диастема, микро- и макродентия, готическое небо, микрогнатия, микрогения, аномалии прикуса.
Кожа и ее придатки: очаги атрофии и дисхромии, гипо- или гиперэластичная кожа, опухолевидные образования (гемангиомы, нейрофибромы, ксантомы), низкая или высокая линия роста волос.
Шея и туловище: короткая, крыловидная шея, деформированная грудная клетка (килевидная, воронкообразная, бочкообразная), аномалии ребер, асимметрия и диспропорции тела, добавочные соски.
Конечности: арахнодактилия, синдактилия, клинодактилия, непропорционально короткие или длинные конечности.

Кроме этого, существует выделение 3-х групп стигм дизэмбриогенеза: измерительные, описательные и альтернативные:

измерительные – аномалии, которые могут быть выражены в абсолютных или относительных величинах (укорочение или удлинение конечностей, увеличение или уменьшение частей тела);
описательные – аномалии, которые не поддаются измерению, но могут быть оценены качественно, сравнительно (воронкообразная грудь, треугольное лицо);
альтернативные – стигмы, не имеющие качественного и количественного выражения, оцениваются сугубо по наличию/отсутствию (гемангиомы, складки кожи, дефекты носа, ушей, пальцев и др.).

Стигмы дизэмбриогенеза при различных синдромах

В клиническом отношении важное имеют два момента: уровень стигматизации и определенное сочетание малых аномалий развития. Высоким уровнем стигматизации считается присутствие у одного пациента 5 и более МАР. Такие случаи требуют тщательного диагностического обследования.

Некоторые единичные стигмы могут присутствовать у абсолютно здоровых детей (лопоухость, эпикант и пр.), часть из них склонна к исчезновению по мере роста ребенка (гемангиомы, сандалевидная щель т. д.).

Другие аномалии практически никогда не обнаруживаются у здоровых людей и с высокой долей вероятности указывают на наличие генетических заболеваний. К их числу относятся крыловидные складки на шее при синдроме Шерешевского-Тернера, односторонняя аплазия соска грудной железы при синдроме Поланда, вертикальные складки на мочках ушей при синдроме Беквита–Видемана, клинодактилия мизинцев при синдроме Расселам–Сильвера.

Кроме количества и специфичности стигм, при постановке клинического диагноза учитывается комбинация МАР у одного пациента. Так, патогномоничными признаками синдрома Дауна служит сочетание у детей эпиканта, азиатского разреза глаз, поперечной ладонной складки, клино- и брахидактилии, сандалевидной щели. Для синдрома Варденбурга характерно наличие телеканта, гетерохромии радужной оболочки, седой пряди волос в области лба, тугоухости.

Сочетание некоторых малых стигм дизэмбриогенеза указывает на наличие больших врожденных пороков. Например, наличие орбитального гипертелоризма, аномального прикуса, готического неба, деформаций ушей и клинодактилии обычно сочетается с врожденными аномалиями почек.

Присутствие антимонголоидной глазной щели, эпикантуса, высокого небного свода, борозд на языке, плоскостопия, неправильной формы черепа и ряда других признаков часто ассоциируется с тетрадой Фалло. Такие признаки дизэмбриогенеза полости рта, как готическое небо, тремы, диастема, могут указывать на пороки сердца – пролапс митрального клапана, добавочную хорду желудочка.

Осложнения

Большое количество стигм свидетельствует о тяжелых нарушениях эмбриогенеза и всегда сопряжено с более сложной патологией у ребенка. Наличие фенотипических особенностей в области лица и головы может быть ассоциировано с задержками психического развития, умственной неполноценностью. Множественные МАР нередко сочетаются с тяжелыми пороками сердечной, мочевыделительной, опорно-двигательной системы.

Даже единичные малые аномалии могут иметь долгосрочные последствия для здоровья. Патологии прикуса обусловливают раннее развитие пародонтоза и артроза ВНЧС из-за неправильного распределения жевательной нагрузки. Кожные образования связаны с риском малигнизации. Аномалии скелета чреваты развитием подросткового остеохондроза.

Диагностика

Стигмы дизэмбриогенеза обычно заметны сразу после рождения или обнаруживаются в первые месяцы жизни. Специалистами, которым первым приходится диагностировать подобные отклонения, являются педиатры, детские стоматологи, траматологи-ортопеды. Для подтверждения данных внешнего осмотра, а также в целях выявления сопутствующей патологии внутренних органов больным может назначаться:

Рентгенография. В зависимости от обнаруженных аномалий выполняются рентгенограммы лицевого скелета, черепа, челюстей, костей конечностей, позвоночника, грудной клетки. Целью исследования служит выявление не только структурных, но и функциональных нарушений, поэтому рентгенография часто дополняется пробами.
Томография. Для определения выраженности скелетных аномалий большую информативность имеет компьютерная рентгеновская томография. При необходимости оценки состояния мягких тканей и внутренних органов используются МРТ.
Сонография. Некоторые стигмы дизэмбриогенеза можно заметить при проведении скринингового УЗИ беременных. Подозрение на генетические заболевания является поводом для инвазивной пренатальной диагностики. После рождения для выявления больших пороков осуществляют УЗИ почек, эхокардиографию.
Лабораторная диагностика. Кариотипирование и молекулярно-генетические исследования показаны при множественных стигмах дизэмбриогенеза, указывающих на определенные хромосомные или генные болезни. В роддоме всем новорожденным проводится скрининг на 5 генетических синдромов (тест «Пяточка»).

Лечение стигм дисэмбриогенеза

Большинство МАР не требуют лечения, если они не вызывают нарушения функций органов и не представляют собой грубого косметического дефекта. Тем не менее, некоторые стигмы нуждаются в коррекции. В частности, аномалии прикуса могут потребовать ортодонтического лечения с помощью комбинированных аппаратов, брекет-систем или хирургических методов (компактостеотомии).

При врожденных деформациях грудной клетки выполняются реконструктивные вмешательства. Удаления требуют кожные новообразования с высоким риском озлокачествления. При синдактилии для улучшения функции руки осуществляется разделение сросшихся пальцев. Косметическую направленность носят операции по коррекции мочки уха, лопоухости, формы носа.

Прогноз и профилактика

Одиночные стигмы дизэмбриогенеза не ухудшают качества и не укорачивают продолжительности жизни. Множественные МАР, особенно ассоциированные с пороками жизненно важных органов, являются прогностическими неблагоприятными. Профилактика предполагает исключение всевозможных эмбриотоксических влияний в период гестации. Будущим родителям целесообразно заранее планировать зачатие и перед наступлением беременности пройти скрининговое обследование. При наличии отягощенного семейного анамнеза по наследственным патологиям необходима консультация генетика.

Источник статьи: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/dysembryogenesis-stigma